Investigadores concluyen con éxito en Málaga un ensayo clínico sobre el Síndrome X Frágil, una enfermedad rara

jueves, 28 de julio de 2011

Investigadores del Hospital Carlos Haya de Málaga y la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria) han concluido con éxito el primer ensayo clínico nacional para el desarrollo de un nuevo tratamiento para el Síndrome X Frágil, autorizado por la Agencia Española del Medicamento.

En concreto, el grupo de investigación interdisciplinar, dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero, ha hallado nuevos enfoques terapéuticos para una enfermedad rara por su baja prevalencia, pero que a su vez es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.

De hecho, el Síndrome X frágil es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres, y tiene limitadas opciones terapéuticas que normalice el desarrollo de las personas afectadas.

La enfermedad se manifiesta con un retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento —como hiperactividad y ansiedad—, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales —cara más alargada con orejas grandes y prominentes, o unos testículos muy grandes— que debutan a partir de los 6 u 8 años de edad.

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